Homem demorou 25 anos para ter dignóstico de doença rara

Por mais da metade de sua vida, Paulo Ricarte, atualmente com 40 anos, enfrentou um enigma médico que o afligiu. Uma doença misteriosa causava inchaço abdominal, dores intensas no estômago e debilitante fraqueza, deixando-o com uma aparência infantil. Com informações do Metrópoles.

Durante sua infância e adolescência em Tuntum, no Maranhão, ele encarou momentos difíceis, sofrendo preconceito devido à sua aparência, evitando brincar com outras crianças para evitar se machucar e sem compreender por que era tão diferente.

A família buscou a orientação de médicos em três estados distintos, mas nenhum deles conseguiu identificar a causa dos sintomas nem indicar um tratamento eficaz.

O diagnóstico, porém, veio quase que por acaso quando Paulo tinha 25 anos. Um caminhoneiro chamado Eliezo, que passava por sua cidade, ficou impressionado com a aparência de Paulo: aos 25 anos, ele media apenas 1,42 metros de altura, pesava apenas 30 quilos e apresentava um grande inchaço na barriga. Embora não tenha compartilhado suas suspeitas de imediato, Eliezo convenceu Paulo a ir até São Luís, a capital do estado, para buscar ajuda em uma associação de pessoas com doenças raras. O caminhoneiro tinha uma irmã que sofria da doença de Gaucher e foi o primeiro a suspeitar que essa poderia ser a condição de Paulo.

Paulo descreveu o diagnóstico como um verdadeiro milagre. Ele estava debilitado a ponto de enfrentar a perspectiva de morte iminente, mas graças ao tratamento, que incluiu reposição enzimática, começou a melhorar de forma tão notável que mal conseguia reconhecer a pessoa nas fotos antigas.

A doença de Gaucher é uma condição genética rara que resulta em deficiência de uma enzima, levando ao acúmulo de células no baço e no fígado, com possíveis complicações no sistema nervoso. Existem três tipos de doença de Gaucher, sendo os tipos 2 e 3 mais graves e frequentemente fatais, enquanto o tipo 1, que afeta Paulo, responde bem ao tratamento. Os sintomas comuns incluem dor abdominal, dor óssea, aumento do fígado e do baço, atraso no crescimento e fadiga excessiva.

Com o diagnóstico, a reposição enzimática a cada 15 dias tornou possível que Paulo levasse uma vida normal. Desde então, ele viaja 300 quilômetros até São Luís a cada duas semanas para receber o tratamento. Ele considera que sua verdadeira vida começou aos 25 anos, e tornou-se um defensor do tratamento de pessoas com doenças raras, compartilhando sua experiência e conhecimento sobre a doença de Gaucher. Seu ativismo o levou a reencontrar Eliezo, o caminhoneiro que o ajudou de forma tão crucial. A gratidão de Paulo é imensa, e ele procura pagar adiante o bem que recebeu, aumentando a conscientização sobre a doença de Gaucher e ajudando mais pessoas a identificá-la.